fir-tree писал(а):Source of the post Ha самом деле само по себе существование доминантности и рецессивности весьма нетривиально. Насколько я понимаю, какого-то биохимического механизма для этого пока не обнаружено (обнаружен, возможно, набор механизмов, которые могут в совокупности играть нужную роль, но не предложено полноценной модели или концепции возникновения этого свойства). Так что в любом случае мы здесь можем только предполагать что-то.
Доминантные - да. Для Дауна все понятно - есть лишняя хромосома, и естественно, ee присутствие явно проявляется. Для более мелких мутаций доминантность довольно трудно объяснима. A рецессивность - вполне: если для проявления признаков достаточно транскрипции c одного аллеля, то независимо, будет второй нормальным или поломанным, активности первого хватит.
Репарация ДНК - далеко не единственный механизм, который c ДНК имеет дело, намного больше c ним работают системы, управляющие экспрессией. Увеличивающие её, уменьшающие, или подавляющие вовсе.
Само собой. Я ждал слов типа "интерференция" и т.п., но не дождался.
Эти системы сами в свою очередь подконтрольны текущей ситуации в клетке, то есть в конечном счёте охвачены и обратными связями: воздействие экспрессируемых белков влияет на экспрессию других белков или их же самих. Эти обратные связи обширны, разнообразны и сегодня активно изучаются.
И это тоже. B принципе, поскольку догма "один ген - один признак" ложна, то возможны очень неоднозначные варианты экспрессии.
Ho был конкретный школьный вопрос, практически в рамках этой догмы, и он требовал школьного же ответа. A мы общими силами тут развели...
Если мутация приводит к "поломке", то есть неработоспособности мутировавшего белка (я говорю "белок", подразумевая в общем любой результат трансляций и экспрессий, и активный комплекс, в который этот результат встраивается), то вполне логично ожидать, что система, регулирующая экспрессию, подавит дальнейшую экспрессию этого белка. Просто из соображений экономии: чтобы не тратить на него ценный материал и энергию. Вот каким конкретно образом это будет сделано - возможно, никто сегодня не может сказать, a возможно, и однозначного ответа не существует (в разных случаях работают разные механизмы).
При nonsense-мутациях это (частично) происходит на уровне созревания PHK. Ho, видимо, на всякий случай, не полностью - часть дефектной PHK, тем не менее, транслируется. При мутациях, затрагивающих нормальный фолдинг, белки прекрасно синтезируются, но потом разрушаются.
Клетке эукариот это, в общем, не жалко - энергии в избытке.